Способность усваивать молоко на протяжении всей жизни, а не исключительно во младенчестве — крайне полезная адаптация, возникшая у наших предков. Она обеспечена тем, что фермент лактаза, расщепляющий молочный сахар лактозу, работает не только у новорожденных, но и у взрослых благодаря приобретенному аллелю rs4988235-A. Когда и в какой популяции возникла эта полезная мутация и как она распространилась по Европе — на этот вопрос палеогенетики пытаются ответить в течение многих лет. Загадка состоит в том, что мутация распространяется сильно позже, чем люди стали разводить скот и получили доступ к молоку. Если скотоводство возникло в неолите, то аллель rs4988235-A достигает значительной частоты в бронзовом и железном веке. Считается, что в Европу эту мутация попала с массовой миграцией кочевников-скотоводов из причерноморско-каспийских степей около 5 тысяч лет назад. Но для уточнения этого вопроса требуются исследования на большем количестве геномов.
Такое исследование провела международная команда палеогенетиков под руководством немецких и швейцарских специалистов, их статья опубликована в журнале Current Biology. Ученые проанализировали геномы трех групп древних европейцев. Первая группа — это 14 воинов, погибших в битве в долине реки Толлензе в Германии, в бронзовом веке (около 3200 лет назад), это самое древнее масштабное военное сражение в альпийском регионе, в нем участвовала одна-две-тысячи человек. Интересно, что среди 14 воинов было две женщины.
Анализ показал, что воины из Толлензе представляют собой однородную популяцию, генетически сходную с другими европейцами бронзового века и очень мало отличающуюся от современного населения региона. Эту популяцию сравнили с двумя другими группами — с 18 индивидами бронзового века из Сербии (от 4100 до 3700 лет назад) и 37 индивидами из Восточной Европы и причерноморско-каспийских степей (от 5980 до 3980 лет назад).
Частота аллеля толерантности к лактозе в группе воинов битвы при Толлензе составила 7,1%, еще более низкой она была в группе из Сербии (4,6%). Самое удивительное, что в 37 геномах из Восточной Европы и степного региона вообще не удалось обнаружить аллель rs4988235-A — это значит, что частота его была очень низка. «Удивительно, что через 4000 с лишним лет после того, как в Европе появилось скотоводство, толерантность к лактозе оставалась такой редкой», — говорит профессор Хоаким Бургер, первый автор статьи. У современном населении Германии, которое генетически не слишком отличается от своих предков из бронзового века, частота rs4988235-A составляет 90%.
Ученые проанализировали опубликованные данные о частоте этого аллеля в разных древних популяциях. В некоторых группах бронзового века из Великобритании и Чехии она составила 17% и 10% соответственно, а наиболее высокая его частота обнаружена в группе из пещеры Лихтенштайн в Германии (29%), причем эти люди всего на несколько веков моложе, чем воины из битвы при Толлензе. Частота аллеля толерантности к лактозе резко возрастает в более поздних европейских популяциях. Так, в геномах из Латвии (2730–2560 лет назад) и из Южной Германии (1500 лет назад) частота rs4988235-А достигает 57%, а в захоронении раннего средневековья из Венгрии — 73%. Такие частоты говорят о том, что аллель находился под сильным положительным отбором.
Проследив динамику изменения частоты rs4988235-A за 3000 лет, исследователи вычислили, что коэффициент его положительного отбора составляет 6%. «В каждом поколении индивиды с толерантностью к лактозе имели на 6% выше шанс дожить до репродуктивного возраста, чем индивиды, которые не обладали толерантностью к лактозе», — объясняет Бургер. Ни один из 440 других локусов, взятых в качестве контроля, не продемонстрировал такой уровень отбора за 3000 лет.
Способность употреблять молоко дает много преимуществ: помимо своей питательности молоко обеспечивает источник кальция, компенсирующий недостаток витамина D, что особенно важно в умеренном и холодном климате; вероятно, оно также повышало устойчивость к инфекционным заболеваниям.
Исследователи не нашли высокой частоты аллеля толерантностью к лактозе в геномах бронзового века из Восточной Европы и причерноморско-каспийских степей. Кроме того, они перепроверили ранее опубликованные данные по частоте этого аллеля в группе культуры шнуровой керамики в Центральной и Северной Европе (4900–4300 лет назад) и нашли очень низкую частоту — от 0 до 1,8%. Поскольку в генофонде культуры шнуровой керамики высока доля степного компонента, эти данные не согласуются с гипотезой о привнесении аллеля толерантности к лактозе в Европу со степной миграцией.
Таким образом, вопрос о том, откуда европейцы получили эту полезную мутацию, остается открытым. Что касается времени, то ее частота стала расти лишь в позднем бронзовом веке и достигла высоких значений в период от 4000 до 1500 лет назад. На распределение аллеля rs4988235-A повлияло расширение ареала популяций на северо-запад Европы, где они столкнулись с более холодным климатом и изменением уровня солнечного излучения. Для более детального выяснения эволюционной истории аллеля толерантности к лактозе авторы предлагают в будущих исследованиях сосредоточиться на указанном ими периоде — от позднего бронзового века до средних веков.
