Цели стратегии — с помощью передовых методов геномного секвенирования обеспечивать индивидуализированное лечение пациентов, расширить возможности профилактической медицины, сократить разрыв между наукой и клиникой. Стратегия объединит для достижения этой цели ведущих геномиков Великобритании, от исследователей до Национальной службы здравоохранения (NHS).
Обозначены три ключевые области Genome UK:
— Диагностика и персонализированная медицина: использование геномных технологий для выявления генетических причин редких заболеваний, инфекционных заболеваний, рака и предоставления персонализированного лечения.
— Профилактика: точное прогнозирование риска хронических заболеваний методами геномики, выявление групп риска, чтобы раньше начать клинические вмешательства и скорректировать образ жизни;
— Наука: более эффективное сотрудничество между исследователями и клиницистами в интересах пациентов; в том числе, если информация, полученная в ходе исследования, важна для здоровья пациента, она будет направляться в медицинские учреждения.
Новая стратегия базируется на уже существующей цели — проанализировать пять миллионов геномов в Великобритании к 2023-2024 году, включая секвенирование 500 000 полных геномов через Службу геномной медицины NHS и 500 000 полных геномов через UK Biobank.
Великобритания использует свой опыт в области геномики прямо сейчас, чтобы углубить наше понимание COVID-19, разработать новые методы лечения и помочь защитить наиболее уязвимых, подчеркнул Мэтт Хэнкок. Он сам получил положительный результат теста в марте, и призывает всех, кто переболел COVID-19 и не был госпитализирован, вместе с ним сдать кровь в рамках нового крупного исследования, задача которого — определить факторы генетической предрасположенности к тяжелому или легкому протеканию болезни.
Исследование проводится под руководством специалистов из Эдинбургского университета в рамках консорциума GenOMICC и Genomics England. Будут секвенированы геномы 20 000 человек, которые были тяжело больны и находились в отделении интенсивной терапии с COVID-19, и геномы 15 000 человек, которые имели симптомы COVID-19, но не нуждались в госпитализации. Исследование финансируют Illumina, UKRI, NIHR Bioresource и Министерство здравоохранения и социальной защиты Великобритании. Исследование GenOMICC изначально было организовано на средства самих пациентов и их родственников через посредство благотворительной организации FEAT, отмечает доктор Кеннет Бэйли из Института Рослина при Эдинбургском университете
«Мы еще не до конца понимаем, почему некоторые люди с большей вероятностью серьезно заболеют, а у других симптомы практически отсутствуют. Вполне возможно, что ответ заключается в геноме человека, поэтому нам нужны волонтеры различного возраста и этнического происхождения, инфицированные COVID-19, чтобы у нас была самая широкая репрезентация всей Великобритании, — говорит сэр Марк Колфилд, профессор, главный научный сотрудник Genomics England. — Это даст нам наилучшие шансы выяснить, обусловлена ли реакция человека на COVID его генетическими особенностями, и может ли это определить новые методы лечения». Особое внимание исследователи уделят представителям этнических меньшинств и лицам старше 68 лет — группам населения, наиболее сильно пострадавшим от COVID-19.
Национальная служба здравоохранения будет играть ключевую роль в новой стратегии, говорит дама Сью Хилл, профессор главный научный сотрудник и старший ответственный сотрудник по геномике в NHS: «Семь альянсов GMS (Службы геномной медицины NHS. — PCR.news) по всей Англии обеспечат ультрасовременную геномику, профилактику, диагностику и лечение, а также более быстрые получение улучшенных результатов для пациентов».
В сентябре международная коллаборация ученых опубликовала результаты масштабного исследования, согласно которым угрожающая жизни коронавирусная пневмония ассоциирована с мутациями в генах, вовлеченных в продукцию интерферонов типа 1. (Подробнее на PCR.news.)
