Цвет глаз не наследуется по простым законам Менделя. Генетики уже давно поняли, что этот признак зависит от многих генов, и выявили некоторые вносящие в него больший или меньший вклад. Но все предыдущие исследования обладали одним недостатком: цвет глаз в них указывался довольно приблизительно и на качественном уровне. В реальности существует огромное множество оттенков и градаций радужной оболочки.
Специалисты Медицинского центра Университета Эразма Роттердамского (Erasmus University Medical Center, Rotterdam) в Нидерландах под руководством профессора Манфреда Кайзера (Manfred Kayser) решили уточнить свои же собственные данные о восьми отвечающих за цвет глаз генах. На этот раз ученые применили количественный подход.
Зеркало души подвергли оцифровке
глаз
Цвет глаз
определяется степенью и типом пигментации радужной оболочки. В клетках-хроматофорах радужной оболочки любого цвета одинаковый пигмент — меланин. Но от его количества и толщины слоя клеток-хроматофоров зависит, как радужная оболочка экранирует свет, падающий на сетчатку. А от этого зависит цвет радужки.
Собственно, разработка количественной системы оценки цвета радужки — отдельная и очень значительная часть исследования. До сих пор специалисты в описании этого признака недалеко ушли от простых обывателей. Мы с вами различаем голубые, серые, зеленые, карие и черные глаза. У специалистов действует еще менее точная классификация из трех категорий — голубые, коричневые и промежуточные (туда попадают зеленые как смесь карих с голубыми), а черных глаз вообще не существует, они на самом деле темно-коричневые. Более точная классификация включает пять категорий — чисто-голубые, светло-голубые и серые, зеленые и смешанные с коричневыми точками, светло-коричневые, темно-коричневые. Но любая словесная описательная классификация бедна и, главное, субъективна.
Приступая к разработке своей системы, ученые собрали базу цифровых фотографий глаза высокого качества и цветопередачи почти у 6 тыс. человек — жителей Роттердама. Они выделили из фотографий изображения радужной оболочки и придумали методику ее точной цветовой характеристики. Им удалось с высоким разрешением измерить два показателя — цвет и насыщенность. Первый показатель характеризовал все оттенки палитры, а второй — яркость и чистоту цвета. В итоге ученые создали алгоритм для автоматического измерения величины цвета и насыщенности по цифровым фотографиям.
Новый подход к поиску генов
На основе количественной системы специалисты приступили к генетическому анализу. Для этого они в полном геноме, используя технологию биологических микрочипов, проанализировали от 550 до 610 тыс. «снипов» (SNP — однонуклеотидный полиморфизм — участки ДНК, в которых наблюдаются замены нуклеотидов).
Помимо восьми генов, найденных ранее, удалось найти еще три кодирующих участка, имеющих отношение к цвету глаз, — на 1−й, 17−й и 21−й хромосомах.
О работе «новичков» пока можно судить лишь приблизительно. Участок на 1−й хромосоме выявил связь не с цветом радужки, а с насыщенностью цвета.
Здесь расположен один ген-кандидат (LYST), мутация которого вызывает расстройства пигментации радужки. В целевом участке 17−й хромосомы несколько генов. Среди них ученые знают пока один, связанный с патологией пигментов сетчатки. На участке 21−й хромосомы два гена, связанных с синтезом пигмента и одновременно имеющих отношение к синдрому Дауна.
Гадание по ДНК
По генетическим данным с известной долей вероятности можно предсказывать цвет глаз по ДНК. Ранее команда профессора Кайзера создала предсказательную систему на основе восьми генов. Теперь, с использованием найденных новых трех участков ДНК, они уточнили эту систему.
В новую систему вошли 17 ключевых показателей цвета глаз, причем помимо генетических в их числе возраст и пол. Манфред Кайзер и его коллеги впервые показали, что радужка изменяется с возрастом. По мере старения цвет глаз становится темнее, а насыщенность цвета снижается. Пол также оказывает небольшое, но статистически достоверное влияние на цвет глаз. Правда, не настолько сильное, чтобы можно было говорить о голубоглазых мужчинах и кареглазых женщинах или наоборот.
Используя эти 17 показателей, можно предсказать голубые глаза с вероятностью 92%, карие с вероятностью 93% и промежуточные с вероятностью 74%.
Так что ученые слегка улучшили свой предыдущий предсказательный результат. Но главное — количественная система оценки цвета глаз, безусловно, принесет большую пользу криминалистике. С ее помощью можно создавать базы данных по радужной оболочке, подобно тому как это делают по отпечаткам пальцев.
Статью о том, как цвет глаз оцифровали и разложили по полочкам, в ближайшее время опубликует журнал PLoS genetics.
