Группа исследователей, инженеров и программистов из Общенациональной детской больницы (Nationwide Children's Hospital) разработала новый максимально оптимизированный метод анализа, использование которого кардинально сокращает время поиска в геноме человека мутаций, генетических отклонений и участков, отвечающих за ряд заболеваний, передающихся по наследству. И если раньше на проведение такого анализа требовались недели, то теперь он производится в течение полутора-двух часов времени.
"На первое определение последовательности (секвенсирование) генома человека потребовалось приблизительно 13 лет и 3 миллиарда долларов" - рассказывает Питер Вайт (Peter White), директор Центра биомедицины и геномики, - "Теперь, при помощи нашей системы даже малочисленные исследовательские группы смогут произвести полное секвенсирование и анализ генома человека за несколько дней. При этом, на выходе нашей системы ученые получат упорядоченную информацию, которая сразу может быть использована в дальнейших исследованиях и в клинических испытаниях".
Для произведения анализа генома, который представляет собой огромный набор данных, Питер Вайт и его коллеги разработали аналитический алгоритм, который получил название "Черчилль" (Churchill). В этот алгоритм включены все необходимые из самых новых вычислительных методов, которые прошли коренную модернизацию и оптимизацию для более полного соответствия решаемой задаче.
"Алгоритм "Черчилль" позволяет полностью автоматизировать аналитический процесс, прогоняя весь массив сырых данных через комплексную последовательность алгоритмов специализированного анализа, которые представляют собой достаточно тяжелые с вычислительной точки зрения процессы. В конечном счете получается список всех генетических отклонений и особенностей, готовый к третичной обработке и к клинической интерпретации" - объясняет Питер Вайт, - "Каждый из шагов процесса был максимально оптимизирован, а при его работе не нарушается целостность данных, из которых со 100-процентной точностью можно восстановить все исходные данные".
Точность и эффективность работы алгоритма "Черчилль" была подтверждена специальными тестами, разработанными специалистами Национального института стандартов и технологий (National Institute of Standards and Technology, NIST). Это тестирование показало, что точность работы алгоритма составляет от 99.7 до 99.99 процента, а эффективность использования всех ресурсов вычислительных систем достигает 99.66 процента. Кроме этого, алгоритм "Черчилль" эффективно работает, используя ресурсы нескольких серверов, в то время, как другие системы анализа генома могут работать лишь на единственном компьютере, эффективно используя всего 30 процентов от доступных вычислительных ресурсов.
И в заключение следует отметить, что эффективность алгоритма "Черчилль" и его высокая скорость работы позволят в скором будущем перевести медицину на качественно иной более высокий уровень, когда для лечения каждого пациента будут использоваться данные, почерпнутые из его собственного генома.
