Фергюс Уолш
Корреспондент Би-би-си в области медицины
Функции большей части ДНК до сих пор были изучены слабо
Ученые из нескольких стран опубликовали самый подробный анализ функций генетического кода человека на сегодняшний день.
Они смогли установить функции до 80% человеческого генома.
До сих пор считалось, что большая часть спирали ДНК не несет никакой функции, и внимание исследователей было сфокусировано на 2% генома, которые отвечают за производство белков.
Над проектом "Энциклопедия элементов ДНК" (Encode) с 2003 года работали более 400 ученых из 32 лабораторий в Великобритании, США, Испании, Сингапуре и Японии.
Результаты исследования выложены в открытом доступе Нажать в 30 взаимосвязанных публикациях на сайтах журналов Nature, Genome Biology и Genome Research.
Гены представляют собой небольшие участки молекулы ДНК, содержащие инструкции для клеток организма о том, какие белковые химические соединения они должны синтезировать.
Однако большая часть ДНК до сих пор считалась "мусорной" – ее предназначение ученые понимали слабо и предполагали, что никаких специальных функций эти участки ДНК не несут.
В ходе реализации проекта Encode были проанализированы все три миллиарда пар генов, составляющих двойную спираль ДНК.
"Термин "мусорная ДНК" пора выбрасывать в мусорную корзину, - замечает руководитель проекта, доктор Юан Бирни из Европейского института биоинформатики в Кембридже. – Из данного исследования становится ясно, что биологически активна намного большая часть генома, чем считалось ранее".
"Переключатели"
К примеру, ученые выделили четыре миллиона так называемых "переключателей" генов – это участки ДНК, включающие или отключающие в клетках те или иные гены. "Переключатели" часто расположены далеко от гена, который они контролируют.
"Это поможет нашему пониманию человеческой биологии. Многие из выделенных нами переключателей связаны с изменениями уровня риска появления условий для болезней сердца, диабета, психических расстройств. Открывается целый новый мир, который ученые могут исследовать, и можно надеяться, что в конечном итоге это приведет к разработке новых методов лечения", - говорит Бирни.
Ученые признают, что до появления результатов, которые смогут ощутить на себе пациенты, еще далеко. Однако, как отмечает другой член команды Encode, доктор Иан Данхэм, в конечном итоге все передовые методы медицины будут опираться на карту генома.
"Encode задает нам ценный набор направлений исследований с целью выявления ключевых механизмов, определяющих состояние людей. На этой основе можно создавать принципиально новые лекарственные препараты либо найти новое применение существующим методам лечения", - говорит Данхэм.
Профессор Майк Страттон, возглавляющий Институт Сангера при фонде Wellcome Trust, назвал результаты Encode "краеугольным камнем биологии человека на многие годы".
"Проект Encode изменит методы работы многих исследователей и даст тем, кто стремится изучить происхождение болезней, гораздо лучшее понимание того, как именно генетические изменения ухудшают качество нашего генома", - заявил он.
