Врачи пока не знают, как справиться с этим недугом
Израильские ученые нашли у горских евреев – выходцев с Кавказа опасную мутацию
Ученые исследовательского центра при больнице "Адаса" обнаружили мутацию, которая поражает горских евреев – выходцев с Кавказа. Врачи пока не знают, как справиться с этой мутацией, возникшей несколько поколений назад. Об этом Vesti.Az передает со ссылкой на
http://izrus.co.il/.
Несколько лет назад врачи иерусалимского больничного центра "Адаса" обратили внимание на непонятное заболевание, поражавшее новорожденных детей горских евреев. Хотя беременность их матерей проходила нормально, и при рождении младенцы были совершенно здоровыми, в возрасте нескольких недель у них начинала проявляться патология: возникали судороги и напряжение мышц, ребенок становился беспокойным и нервным, не мог сфокусировать взгляд и следить за движущимися предметами, улыбаться, а в ряде случаев даже сосать грудь матери. Со временем эти дети все больше отставали от здоровых сверстников в физическом развитии, в частности, долго не могли переворачиваться и садиться. У некоторых наблюдались признаки нарушения координации движений, уточняет НИРА "Аксакал".
ИЗ ДОСЬЕ ТС Болезни повысили интеллект евреев? Почему ашкеназские евреи так подвержены генетическим заболеваниям? Этот вопрос интересует Грегори Кохрана уже много лет. Естественный отбор приводит к тому, что «бракованные» гены вытесняются из генофонда человеческой популяции. Кохран задался вопросом: обладают ли мутировавшие гены, являющиеся причиной генетических заболеваний евреев-ашкеназов, и какими-то полезными свойствами?
Грегори Кохран предположил, что эти самые «плохие» гены делают евреев умнее. Эта дерзкая гипотеза привела Кохрана к сотрудничеству с профессором антропологии Университета Юты Генри Харпендингом. Результатом их сотрудничества стала книга «The 10,000 Year Explosion», опубликованная в феврале этого года.
К генетическим заболеваниям, особенно распространенным среди ашкеназов, относятся болезнь Тея-Сакса, истощающая организм ребенка и обычно приводящая к летальному исходу в возрасте четырех лет, а также синдром Канавана. Это заболевание, как правило, проявляется у детей в возрасте от 2 до 4 месяцев, и они начинают забывать ранее полученные навыки. Большинство детей умирает в возрасте до 5 лет. Носителем гена этого заболевания является один из 40 евреев-ашкеназов.
Такого рода заболевания приводят к повреждению молекул жирных кислот, именуемых сфинголипидами, которые играют важную роль в передаче клеточного сигнала и в клеточном распознавании. Известно только 108 генов (из более 20 тысяч, наследуемых человеком), которые могут привести к сфинголипидному метаболизму. Кохран рассчитал, что вероятность рождения больного ребенка, при условии, что у одного из родителей была генетическая предрасположенность к определенной болезни, составляет приблизительно 1:100 000.
Кохран и Харпендинг выдвинули гипотезу, что дефектные гены, участвующие в метаболизме сфинголипидов, обладают «гетерозиготным преимуществом» — т.е. приносят пользу носителям одной дефектной копии гена (и убивают тех, кому такая копия досталась сразу от обоих родителей).
Самый известный пример этого явления — серповидно-клеточная анемия, которой чаще всего страдают представители негроидной расы, рождающися с двумя дефектными копиями гена гемоглобина S. Они способствуют появлению в организме эритроцитов, несущих этот нарушенный гемоглобин и обладающих пониженной кислород-транспортирующей способностью. По этой причине люди, больные серповидно-клеточной анемией, часто страдают кислородной недостаточностью (гипоксией).
Людям, родившимся с одной дефектной копией мутировавшего гена, повезло больше. Этот ген способствует появлению в организме нормальных эритроцитов, которые несут в себе слегка деформированный гемоглобин, что позволяет организму защититься от таких болезней, как малярия, например.
Однако ашкеназы подвержены не серповидно-клеточной анемии, а болезни Тея-Сакса. Именно по этой причине, по мнению Кохрана и Харпендинга, мутировавший ген у евреев не защищает от малярии, но зато он способствует бурному росту интеллекта.
Некоторые ученые усомнились в научной достоверности этой теории. «А что из себя представляет их теория, если посмотреть на нее с другого ракурса? — спрашивает Нейл Риш, директор Института исследования генетики человека Университета Сан-Франциско. — Есть ли у них теория, объясняющая, почему латиноамериканцы и чернокожие не добиваются выдающихся успехов в сфере научной деятельности?» Однако Кохран и Харпендинг утверждают, опираясь на статистику: ашкеназские евреи отличаются повышенным уровнем интеллекта.
Материал подготовил Роберт Берг