Молекулярные биологи из Миланского университета, проведя ряд экспериментов на мышах, нашли причину редкого генетического заболевания – синдрома Каллмана.

Данное расстройство развивается у одного из 30 тысяч мужчин и одной из 125 тысяч женщин. Организм таких людей не способен производить половые гормоны, и в результате они на всю жизнь остаются в детском теле. Синдром можно лечить инъекциями искусственных гормонов, но поставить диагноз и начать терапию необходимо уже в первые годы жизни.

Механизм такого отклонения долгое время оставался неизвестным. Авторы нового исследования обратили внимание, что у пациентов наблюдается еще один необычный симптом – у них отсутствует обоняние.

Они вырастили несколько зародышей мышей и проследили, как в нервной ткани развиваются нейроны, ответственные за выработку гонадолиберина (один из основных половых гормонов). Оказалось, что ключевую роль в данном процессе играют белки PLXNA1 и PLXNA3 и связанные с ними участки ДНК.

Ученые уже знали об этих генах, но не осознавали их важности для формирования организма. В норме нейроны, отвечающие за гонадолиберин, мигрируют из обонятельного эпителия к гипоталамусу. В отсутствие нужных генов они переставали это делать и массово гибли. В результате отключались как процесс созревания, так и обоняние особи.

Авторы подчеркнули, что дальнейшее изучение этих областей ДНК позволит разработать точные методы диагностики заболевания, основанные на генетических данных, и найти способы ее лечения.