В нашей стране от так называемой внезапной сердечной смерти погибает около 300 тысяч человек в год. Такие страшные цифры приведены в Национальных рекомендациях по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти (доступны в виде PDF-файла).
Главная сложность в диагностике и предотвращении этой острой смертельной патологии связана с отсутствием каких-либо предшествующих симптомов и вообще проблем с сердцем у умерших (чаще всего молодых) людей.
Новый проект Института Броуда при Массачусетском технологическом институте положит начало выявлению пациентов с высоким риском внезапной остановки сердца и, возможно, предотвратит тысячи смертей.
В своей научной работе медицинские генетики выполнили секвенирование генов 600 умерших взрослых, причиной смерти которых стали стремительно развившиеся нарушения в работе сердца. Контрольная группа, участникам которой также провели секвенирование, состояла из такого же числа здоровых людей.
По словам учёных, на сегодняшний день это крупнейшее в своём роде исследование. Более того, специалисты утверждают, что в данной работе они первыми задействовали контрольную группу добровольцев.
Проанализировав результаты секвенирования 1200 образцов ДНК, медицинские генетики выявили 15 клинически наиболее значимых генетических вариаций, связанных с высоким риском внезапной сердечной смерти.
"Поразительно, что все 15 опасных комбинаций присутствовали только в генетическом материале умерших от внезапно развившихся сердечных нарушений: ни одна из таковых не была обнаружена в геномах контрольной группы", – пояснил ведущий автор Амит Хера (Amit Khera) в пресс-релизе университета.
Так, было установлено, что распространённость неблагоприятного сочетания генов составила 2,5 процента в группе погибших от неожиданной остановки сердца и ноль процентов в контрольной группе.
Затем исследователи изучили ДНК 4525 взрослых людей среднего возраста без каких-либо признаков сердечно-сосудистых заболеваний. Из них 41 человек (0,9 процента) по результатам секвенирования оказались в группе риска.
Отметим, что учёные наблюдали за этими 4525 добровольцами более 14 лет. Эксперты обнаружили, что риск внезапной сердечной смерти среди тех, кто унаследовал злосчастное сочетание генов, был в три раза выше по сравнению с контрольной группой, участники которой не имели наследственных предпосылок скоропостижно умереть от остановки сердца.
Полученные результаты вдохновили американских генетиков и кардиологов провести секвенирование ДНК тысяч взрослых жителей США. Ряд клиник уже заявил о готовности участвовать в этом масштабном проекте.
Данная программа предоставит учёным возможность оценить не только генетические факторы риска, но и влияние окружающей среды и условий жизни на возникновение острой сердечной патологии.
Благодаря обнаруженной закономерности исследователи надеются в дальнейшем лучше прогнозировать и предотвращать поистине трагические случаи скоропостижной гибели людей.
"В своей клинической практике я часто встречаю семьи, ошеломлённые внезапной и совершенно неожиданной смертью [родственника]. Полученные нами данные указывают на то, что генетическое тестирование (если оно станет широко доступным) поможет выявлять людей с высоким риском, которые в настоящее время остаются вне поля зрения специалистов. При обнаружении наследственной предрасположенности мы вполне можем принять эффективные и доступные меры, чтобы предотвратить внезапное заболевание" – добавляет Хера.
Доктор Амит Хера представил результаты работы своей группы 16 ноября на заседании Американской кардиологической ассоциации. Научная статья, посвящённая связи редкой генетической комбинации с риском внезапной сердечной смерти, будет опубликована в ноябрьском выпуске Journal of the American College of Cardiology.
https://nauka.vesti.ru/article...
Рейтинг публикации:
|
