Учёные выяснили, какой витамин поможет предотвратить появление врождённых дефектов у детей

Согласно выводам недавнего исследования, дополнительные дозы витамина B3 могут помочь предотвратить развитие некоторых видов опасных врождённых дефектов. Учёные выяснили, что этот витамин способен несколько сгладить серьёзный недостаток — нарушенной способности организма производить особую молекулу с кодовым названием NAD. Отметим, что специалисты впервые связали это вещество со здоровым развитием эмбриона человека.
Открытие позволяет предположить, что повышенное содержание витамина B3 в рационе беременных женщин будет способствовать снижению общего показателя врождённых дефектов.
История открытия началась с поиска генов, которые могут влиять на возникновение пороков сердца. Эволюционный генетик Салли Данвуди (Sally Dunwoodie) и её коллеги из Исследовательского института Виктора Чанга (Австралия) изучали гены, которые влияют на развитие сердца у эмбриона. В течение многих лет врачи наблюдали семьи, в которых родились дети с пороками сердца. Таким образом, команда учёных пыталась определить, какой ген участвовал в развитии заболевания.
В 2005 году команда Данвуди работала с особенно тяжёлым случаем: ребёнок имел серьёзные дефекты развития сердца, позвоночника и рёбер. Исследователи обнаружили, что у членов семьи присутствовала мутация в гене, который был ранее связан с производством NAD. Молекула имеет решающее значение для процесса накопления энергии и синтеза ДНК в клетках. Оба родителя имели мутацию в одной из копий гена, а ребёнок в результате унаследовал две дефектные копии.
Исследователи были озадачены: никто никогда прежде не сообщал ни о какой роли NAD в развитии сердца и костей. "Мы просто не знали, что с этим делать", — вспоминает Данвуди.
В 2012 году специалисты обнаружили мутации в семье, в которой ребёнок обладал таким же сочетанием дефектов. "Это был наш момент озарения", — говорит Данвуди. Она и её коллеги в конце концов обнаружили, что несколько семей, в которых родились дети с врождёнными дефектами, обладали мутациями в одних и тех же генах.
Тем не менее учёным предстояло выяснить, играет ли мутация роль в развитие органов и костей. С этой целью они "отключили" два гена у лабораторных мышей, чтобы увидеть, возникнут ли подобные врождённые дефекты у их потомства. Сначала все мышата были нормальными. Но затем учёные поняли, что стандартный рацион грызунов богат ниацином (витамином В3), и клетки могут использовать этот самый ниацин (или никотинамид) для того, чтобы синтезировать NAD, используя альтернативный способ.
Тогда учёные стали кормить беременных мутантных мышей едой, в которой этот ингредиент не содержался. Многие грызуны погибали ещё в утробе, а выжившие животные обладали дефектами, которые напоминали состояния изученных ранее детей.
Затем учёные начали давать беременным мутантным животным небольшую дозу ниацина. В этом случае мышата рождались с менее выраженными дефектами. Исследователи пришли к выводу: рацион питания, богатый витамином В3, позволял мутантным грызунам производить здоровое потомство.
Исследователи предполагают, что добавки с витамином В3 могут помочь членам семей с подобными мутациями в генах родить здоровых детей. Возможно, витамины помогут предотвратить появление врождённых дефектов у будущих детей или даже вылечить уже страдающих от отклонений в развитии малышей.
Впрочем, пока учёные не могут назвать точную дозу необходимого витамина В3, поскольку нужно ещё провести клинические испытания. До того врачи не смогут сформулировать какие-либо рекомендации. Тем не менее исследование уже открывает новую интересную область для изучения: попытаться понять, как клеточный метаболизм влияет на развитие.
Результаты работы опубликованы в научном издании The New England Journal of Medicine.
Добавим, что на сегодняшний день врачи рекомендуют будущим мамам употреблять определённое количество фолиевой кислоты, чтобы предотвратить развитие у ребёнка дефектов спинного мозга. (Однако перебарщивать с фолиевой кислотой тоже нельзя).
Также желательно похудеть ещё до зачатия, так как мужчины в этом случае плодят тысячи мутаций, а у женщин с ожирением чаще других рождаются дети с пороками развития. Кроме того, медики не рекомендуют беременным есть и пить из пластиковой посуды.