У человека в геноме есть две половые хромосомы, Х и Y, и каждая из них должна иметь набор генов, одинаковых по функциям. Так оно когда-то и было, но со временем 90% генов, общих между X- и Y-хромосомами, у мужской хромосомы исчезли. Когда биологи обнаружили это, появилась гипотеза о том, что Y-хромосоме вообще суждено исчезнуть: не завтра и не послезавтра, конечно, но за 5 млн лет. По эволюционным меркам срок вполне небольшой.

Эта гипотеза неизменно пользуется повышенным вниманием, даже со стороны тех, кто биологией интересуется мало. Ну действительно, как же так, была Y-хромосома — и вдруг её нет! Всё-таки один из символов мужественности, или, если угодно, маскулинности. Причём часто эту гипотезу трактуют весьма вольно, злоупотребляя заголовками типа «Будущее без мужчин» и т. п. Но при этом не учитывается, что у некоторых грызунов Y-хромосомы вообще нет, а раздельнополость они тем не менее сохранили. Кроме того, не так давно выяснилось, что для мужской плодовитости вообще достаточно всего двух генов с Y-хромосомы. То есть даже если мужская хромосома исчезнет, она не обязательно утянет за собой и сам мужской пол.


Однако Расмус Нильсен (Rasmus Nielsen) из Калифорнийского университета в Беркли (США) и его коллеги пошли ещё дальше: они заявили, что никакого исчезновения Y-хромосомы вообще нет. Учёные сравнили мужские половые хромосомы у восьми европейцев и восьми африканцев, сопоставили изменчивость генов Y-хромосомы между собой, с другими хромосомами и с митохондриальной ДНК — и предложили собственную версию развития половых хромосом.

Примерно 200 млн лет назад, когда звери были на Земле ещё новичками, они имели в геноме предков XY-хромосом, которые мало чем отличались от других хромосомных пар. В каждом поколении Х и Y обменивались генами, и так продолжалось до тех пор, пока в Y-хромосоме не стали скапливаться «мужские» гены, которые мало что оказывались прописаны тут намертво, так ещё и притягивали за собой других. Эти гены, отвечающие за формирование семенников, сперматозоидов и проч., плохо вели себя в женском организме, так что в конце концов X и Y перестали ими обмениваться.

А это означало, что при появлении в мужской хромосоме дефекта его уже нельзя было исправить за счёт похожего гена в Х-хромосоме (у самих Х-хромосом эта возможность оставалась). Повреждённые куски со временем просто отваливались от Y-хромосомы. То есть в деградировавшей мужской хромосоме остались лишь универсальные здоровые варианты генов. В отличие от других, Y-хромосомы у разных людей намного более похожи друг на друга, даже если брать такие разновозрастные популяции, как африканцы и европейцы. По словам авторов работы, мужские хромосомы оказались больше похожи друг на друга, чем можно было бы ожидать.

Однако тут возможны две причины такого единообразия мужской хромосомы: либо её передавали в следующее поколение очень немногие мужчины, либо в размножении участвовали все, но саму хромосому «обтесал» естественный отбор. По первому варианту выходило, что размножаться должен был только один из четырёх мужчин на протяжении всей истории человечества, а это противоречит данным по вариациям во всех остальных хромосомах.

То есть Y-хромосома стала такой, какой она есть, в результате жёсткого естественного отбора, который вычищал все мутации вместе с их владельцами. Ни одна мутация тут уклониться от ока эволюции не могла: мужская половая хромосома оказалась лишена партнёра, гены которого смогли бы выполнить работу нефункциональных Y-генов.

Иными словами, авторы работы не отрицают, что когда-то деградация мужской хромосомы шла полным ходом. Но потом она остановилась — просто потому, что дошла до своего предела. И отсюда же следует, что Y-хромосома вовсе не так бесполезна, как об этом иногда говорят: являясь бесполезной, она не была бы столь единообразна у разных индивидуумов. Спрашивается, почему такие работы не проводились раньше, однако сами учёные говорят, что межпопуляционные исследования относительно Y-хромосомы только начинаются. Кроме того, такие исследования хорошо бы подкреплять сведениями по другим видам млекопитающих, однако, хотя на сегодня секвенированы геномы 36 видов, а полностью Y-хромосома прочитана только у трёх.

И вот ещё что. В позапрошлом году мы писали о том, что скорость исчезновения мужской хромосомы сильно преувеличена: за 25 млн лет она потеряла всего один ген. Возможно, это косвенным образом свидетельствует в пользу того, что её деградация просто-напросто давно остановилась или останавливается.

Результаты исследования опубликованы в PLoS Genetics.

Подготовлено по материалам Калифорнийского университета в Беркли. Изображение на заставке принадлежит Shutterstock.