Обширные отличия человека от шимпанзе раскрыты в мусорной ДНК

Новые вариации в наследственном коде двух видов выявлены в регионах, про которые ещё недавно думали, что они отвечают за малое число задач, а то и вовсе не несут какой-либо функции.

Группа Джона Макдоналда (John McDonald) из технологического института Джорджии провела новое сопоставление геномов шимпанзе и человека, открыв в них ранее неизвестные различия.

Профессор Макдоналд объясняет суть открытия: "Мобильные элементы когда-то считались „мусорной ДНК". Теперь, кажется, что они могут быть одной из главных причин, почему мы так сильно отличаемся от шимпанзе. Наши результаты в целом согласуются с понятием, что морфологические и поведенческие различия между людьми и шимпанзе происходят преимущественно из-за разницы в регуляции генов, а не в их последовательности".

Хотя по кодирующим белки генам идентичность двух наследственных кодов, как ныне считается, составляет 98,5%, в "скрижалях жизни" Pan troglodytes и Homo sapiens есть интересные особенности, влияющие на фенотипические, физиологические и поведенческие различия.

Авторы работы изучили участки вокруг генов и нашли там большие изменения (в тысячи пар оснований), по всей видимости, влияющие на регуляцию работы аппарата наследственности.

Учёные открыли, что эти "пробелы" были модифицированы эволюцией путём вставки-удаления (indel) ретротранспозонов.

Эти вирусоподобные последовательности составляют примерно половину генома и у человека, и у шимпанзе, напоминает пресс-релиз института.

Генетики взяли две карты - на одну нанесли выявленные у человека участки с перемещёнными (по отношению к обезьяне) ретротранспозонами, на второй отразили гены, для которых ранее было определено отличие в уровне экспрессии.

Оказалось, что между картами наблюдается значительная корреляция: участки indel были расположены непосредственно рядом или где-то поблизости от генов, работающих у двух видов по-разному.

Добавим, что поиск отличий и совпадений в геноме человека и шимпанзе идёт не одно десятилетие, да и объяснение главной загадки - "почему же при очень высоком сходстве кода мы на практике столь различны?" - биологи ищут давно.

На этом пути у исследователей было несколько остановок:

Первые данные об удивительной идентичности генома двух видов появились ещё в 1975-м, хотя о полной расшифровке кода тогда и речи не шло. Но в 2003 году по функциональным генам было определено сходство геномов более чем на 99%.

При более глубоком анализе двух геномов в 2005 году учёные оставили сходство почти на том же уровне. Заодно были открыты участки кода, изменившиеся за последние миллионы лет сильнее всего и, видимо, определившие важные отличия человека от шимпанзе, а ещё шимпанзе и человека на пару от остальных приматов.

В 2006 году среди таких участков в наследственном коде человека был выявлен необычайно быстро менявшийся ген, показавший много отличий от своего аналога у шимпанзе.

Но и такая находка не могла полностью объяснить скачок в эволюции, потому в том же году после дополнительного анализа кода появилось подозрение, что важные обновления кроются в "мусорных" участках генома.

Эта идея была расширена: за отличия отвечают не столько кодирующие белки гены, сколько вариации в последовательности их активации. Данная мысль была блестяще подтверждена в 2007 году при помощи анализа регионов-промоутеров - в них была найдена масса отличий.

В 2008 году биологи обнаружили, что на работу генетического аппарата человека и шимпанзе большое влияние оказывает различие не только в перечне имеющихся генов, но и в числе копий генов.