Грязный геном

Ученые из Университета штата Коннектикут (США) Марк Лонго и Рейчел О’Нил выяснили, что 18% материалов в базе данных растительных, бактериальных и животных геномов содержат элементы ДНК человека.

Источником чужеродных последовательностей служат волосы и кожа людей, работающих с геномами

Дэвид Хосслер (Калифорнийский университет, г. Санта-Крус, США) замечает, что ученые знают о таких загрязнениях в геномных сборках, однако никто еще не пытался подсчитать их количество. Генетики и судмедэксперты, работающие со старыми ДНК, принимают ряд мер для предотвращения загрязнений, но большая часть проектов секвенирования генома не так строга, иначе работы будут стоить слишком дорого.

Работы по выяснению степени загрязнения баз данных начались после того, как в геноме рыбки данио были обнаружены человеческие последовательности. В ходе последовавших за этим работ был проведен поиск элементов Alu – ретропозона приматов, в геномах других видов. Искомая последовательность была обнаружена в 492 архивах из 2749. Контаминации были обнаружены и в исходных данных, и в окончательных сборках.

Подавляющее большинство загрязнений было из нескольких сотен оснований ДНК, более тысячи элементов встречалось достаточно редко.

По мнению Роберта Уоттерсона (Университет штата Вашингтон, США) контаминации в сырых данных неизбежны, а компьютерные программы, делающие сборку, должны обнаруживать и удалять подобные артефакты. К сожалению, некоторые ученые не уделяют должного внимания соответствующую фильтрам.

Лонго и О’Нил полагают, что источником чужеродных последовательностей служат волосы и кожа людей, работающих с геномами и данные из других баз ДНК, находящихся на том же оборудовании. Так, например, в ходе исследования в геноме утконоса (Ornithorhynchus anatinus) были обнаружены последовательности из генома таммара (Macropus eugenii).

На данный момент эта проблема биоинформатики является больше теоретической, однако в ближайшем будущем будет начато применение секвенирования генома в медицине, и ценой подобных ошибок могут стать здоровье или жизнь человека. Также следует заметить, что найти в ДНК человека элементы генома другого человека сложнее, чем в геноме бактерии.