Карта человеческого генома разрослась

Третья карта человеческого генома включила сведения о 1184 людях из Африки, Азии, Европы и Северной Америки. Ученые ищут минимальные изменения в ДНК, способные сильно изменить жизнь человека.

Ученые из различных стран опубликовали новую, третью карту человеческого генома. В ней учтены данные о 1184 людях, сообщают специалисты Национального исследовательского института генома человека (США). Большие объемы изучаемой генетической информации позволяют находить общие черты для представителей различных народностей и генетические особенности, характерные для некоторых редких заболеваний.

Любые два человека имеют больше чем 99% одинаковых генов, но остающееся различие объясняет индивидуальные различия восприимчивости к болезням и реакций на факторы окружающей среды. Ученые составляют карту гаплотипов — совокупностей генетической информации, редко претерпевающих изменения и почти всегда наследуемых в сохранном виде.

Наиболее распространенные генетические различия между людьми составляют единичные замены (SNP) пар нуклеотидов — структурных единиц ДНК. В первоначальной версии карты гаплотипов значилось около 1 млн SNP, во второй — более 3,1 млн.

Информацию о единичных изменениях исследователи систематизируют, находят общие мутации ДНК у различных людей. Это позволяет соотнести генетические особенности с развитием различных отклонений или появлением устойчивости к конкретным заболеваниям.

Когда создавались первая и вторая карты, анализировалась ДНК 270 человек, представляющих четыре группы населения планеты. Это были жители Нигерии, Токио, Пекина и выходцы из Северной или Западной Европы, живущие в Юте.

На третьем этапе количество участников исследования увеличилось до 1184 человек. Добавились иммигранты из Африки, живущие на юго-западе США; китайцы из Денвера, коренные индейцы Хьюстона; представители двух народностей в Кении; мексиканцы Лос-Анджелеса и итальянцы из Тосканы. Никакие личные или медицинские сведения об участниках не запрашивались.

Удалось выявить 1,6 млн новых общих SNP. И оказалось, что 77% мутаций обнаружены впервые. Также ученые нашли очередное подтверждение информации, что генетическое разнообразие убывает, чем дальше смещаться от Африки. На этом континенте локализуется большая часть всех особенностей ДНК человека, что соответствует современным воззрениям о расселении людей из Африки по всей планете.

Исследователи уверены, что еще много генетических вариаций только предстоит найти.

Результаты исследования появились в журнале Nature.