Ученые нашли генетические мутации, отвечающие за "синдром оборотня"

Ученые определили, какие генетические мутации приводят к "синдрому оборотня" - проявлению у людей очень редкого наследственного заболевания, так называемого конгенитального общего гипертрихоза, при котором практически все тело человека покрывается обильным волосяным покровом, сообщается в публикации китайских генетиков, опубликованной в журнале American Journal of Human Genetics.

Этим редким заболеванием страдают как женщины, так и мужчины. Большую известность оно получило в 19 веке после цирковых выступлений артистки Юлии Пастраны (Julia Pastrana), демонстрировавшей в ходе представления бороду на своем лице, а так же волосы на руках и ногах. Иногда это заболевание называют "синдромом оборотня", так как страдающие им люди обладают не только очень густым волосяным покровом, но и широким плоским носом, большими ушами и ртом, толстыми губами, а иногда и увеличенной челюстью.

Изучить причины, вызывающие столь серьезное заболевание, практически гарантированно передающееся по наследству, не удавалось до последнего времени, так как случаи его проявления очень редки. Авторы публикации под руководством Сюе Чзана (Xue Zhang) из Объединенного пекинского медицинского колледжа потратили 4 года на поиски среди миллиардной китайской популяции людей, страдающих "синдромом оборотня".

В результат такой подготовительной работы ученым удалось найти всего три китайских семьи, 16 членов которых больны общим гипертрихозом. Ученые исследовали ДНК больных и сравнили их с ДНК 19 здоровых членов семей. Оказалось, что вредную мутацию несет на себе 17 хромосома, а сама мутация у всех 16 подопечных представляет собой отсутствие длинного фрагмента ДНК, несущего на себе дополнительные копии генов.

По мнению Чзана, мутация приводит к реорганизации хромосомы, которая затрагивает процессы считывания генов, соседствующих с "вырезанным" участком. Так одним из соседей этих генов является ген SOX9, отвечающий за рост волос. По всей видимости, реорганизация хромосомы приводит к тому, что считывание этого гена многократно усиливается, приводя к перепроизводству белков, способствующих росту волос.

"Это пока умозрительные заключения, и роль мутации нам еще предстоит доказать", - сказал Чзан, слова которого приводит Science NOW.