Женщина никогда не чувствовала боли, и не только она

Бабушка Марсили упала с эскалатора и пошла к врачу, опасаясь, не сломала ли лодыжку.

Доктор осмотрел её и сказал: «На этот раз вы ничего не сломали, но раньше дважды ломали лодыжку». Марсили удивилась: насколько ей известно, она никогда не ломала кости.

 

Но это не самая странная вещь, которую узнали врачи после обследования. Оказалось, что пожилая женщина никогда не испытывала боли, и не только она, но и вся её семья.

В ДНК человека присутствует ген, который отвечает за чувствительность к боли, а Марсили и шестеро её родственников практически не чувствуют боли.

Одна из членов семьи сказала, что ничего не чувствует, когда ест или пьёт что-то горячее, даже кипящую воду, но при этом у неё во рту появляются волдыри от ожогов.

Исследователи предположили, что это состояние генетическое и внедрено в ДНК.

Джеймс Кокс, генетик из Лондонского университета, сказал изданию The Independent, что это, вероятнее всего, результат мутации гена ZFHX2.

Проводили тесты на мышах, и когда удаляли этот конкретный ген, мыши проявляли гораздо меньшую болевую чувствительность.

Кокс полагает, что это конкретное расстройство присуще только семье Марсили.

Учёные надеются, что дальнейшее изучение этого редкого явления приведёт к прорыву в лечении боли и поможет миллионам страдающих людей.

 

Несколько лет назад исследователи обнаружили другой ген, который ограничивает боль.

Эшлин Блокер вообще не чувствовала никакой боли, даже когда опускала руку в кастрюлю с кипящей водой.

«Я чувствую давление, но не чувствую боли», — объяснила она.

Врачи обнаружили, что у Эшлин были две дефектные копии гена SCN9A, благодаря которым её нервы не передавали болевых ощущений.

Это стало причиной беспокойства для родителей девочки, потому что Эшлин могла нанести себе вред, не осознавая этого. Она ощущала разницу между теплом и холодом, но экстремальные температуры по-прежнему не вызывали боли.

По оценкам учёных, в мире живут около 11 семейств с этим специфическим расстройством генов.

Версия на английском